Redacción ‘MS’- El término ‘retinosis pigmentaria’ agrupa a un conjunto de enfermedades oculares hereditarias que afectan en Euskadi a unas 750 personas, de ambos sexos. La incidencia de esta enfermedad se sitúa en un caso por cada 3.000 o 3.500 personas y es algo más frecuente en varones (60% de los casos, frente al 40% de las mujeres). Cada último domingo de septiembre, la comunidad sanitaria conmemora el Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria para concienciar a la opinión pública con respecto a su importancia y a las dificultades que sufren las personas que la padecen.
Según explica el Dr. Javier Araiz Iribarren, oftalmólogo de IMQ, esta patología se caracteriza por «una degeneración progresiva de los fotorreceptores (conos y bastones), que son neuronas altamente especializadas localizadas en la retina y encargadas de realizar la conversión de la luz en impulsos nerviosos que el cerebro transforma en imágenes».
Estas disfunciones en el ojo pueden dar lugar a síntomas como la «disminución de la visión nocturna o con escasez de luz y la disminución de la capacidad de visión lateral (periférica), que motiva un estrechamiento concéntrico del campo visual y, en casos avanzados, incluso pérdida de la visión central. Otros síntomas que se pueden citar son la disminución de la agudeza visual, de modo que la persona afectada tiene una dificultad mayor para percibir los colores y las formas de los objetos, y el deslumbramiento, técnicamente llamado fotopsia, que se describe como la visualización de destellos de luz, dificultando la visión».
Se trata de una enfermedad ocular de gran relevancia. No en vano, la retinosis pigmentaria es actualmente la principal causa de ceguera de origen hereditario en la población adulta.
En cuanto a la edad de aparición, es muy variable. «Habitualmente, se presenta entre los 25 y los 40 años, pero se dan casos de afectados con menos de 20 años y, en menor frecuencia, pasados los 50».
Por otro lado, en términos generales, no se conoce ningún tratamiento efectivo para esta patología. El oftalmólogo de IMQ aconseja «acudir al especialista si se percibe algún síntoma —ceguera nocturna, visión ‘en túnel’, etcétera— o si se tienen antecedentes familiares».
Causas genéticas
La retinosis pigmentaria es una enfermedad compleja debido a la gran cantidad de mutaciones genéticas que pueden causarla y a su evolución variable, «lo que hace impredecible cuándo se va a manifestar de manera más grave», aclara el Dr. Araiz Iribarren. En este sentido, matiza que son «numerosos» los genes que pueden provocarla. De hecho, en la mitad de los casos existen antecedentes familiares de ceguera o de grave pérdida de la función visual.
Según el modelo de herencia, se presentan cuatro patrones. El primero de ellos es el patrón autosómico dominante, es decir, aquellos casos en los que la enfermedad la padecen uno de los padres y sus hijos. En segundo lugar, en el patrón autosómico recesivo, ninguno de los padres del enfermo la sufre pero transmiten, ambos, el gen anómalo que, al coincidir en el hijo, hace que éste desarrolle la enfermdad. Ésta es la forma hereditaria más habitual.
En tercer lugar, en el patrón ligado al sexo (cromosoma X) son las madres las que lo transmiten, pero sólo la padecen los hijos varones. Por último, los casos esporádicos se dan cuando el afectado es el primero de su familia en sufrir la enfermedad. Este patrón representa la otra mitad de los diagnósticos de esta patología.
Factores ambientales que pueden influir en la enfermedad
Además del origen genético de la enfermedad, existen factores ambientales que pueden influir, protegiendo o favoreciendo la progresión de la retinosis pigmentaria. «La luteína y otras vitaminas antioxidantes, junto con una dieta mediterránea equilibrada, podrían retrasar el efecto de ciertos mecanismos que aceleran la enfermedad. Por el contrario, hábitos tóxicos (como el consumo de tabaco, alcohol y otros), el estrés, la ansiedad o la depresión y el exceso de exposición a la luz solar puede que favorezcan su progresión, aunque todavía no hay estudios concluyentes», aclara el Dr. Araiz Iribarren.
La investigación para su tratamiento es prometedora
Diagnosticada por primera vez a finales del siglo XIX, durante décadas la retinosis pigmentaria fue una gran desconocida dentro de la medicina. Sin embargo, en los últimos tiempos se ha avanzado notablemente en el conocimiento de los diversos factores que intervienen en su aparición y desarrollo. En la actualidad, una de las líneas prioritarias de investigación biomédica en la Unión Europea y los Estados Unidos se centra en la terapia de enfermedades neurodegenerativas, entre las que se encuentra la retinosis pigmentaria.
Sin lugar a dudas, la investigación a corto plazo más esperanzadora comenzó hace más de una década cuando se empezaron a entender los mecanismos y sustancias que inhiben la apoptosis o muerte celular provocada por la acción de los genes. En los últimos años se han publicado trabajos científicos sobre nuevas sustancias que inhiben esta pérdida de células oculares en animales con gran éxito y recuperan la función visual de las células que no han muerto. «Actualmente se están realizando estudios de terapia génica que abren la puerta al logro de un tratamiento eficaz de enfermedades poco frecuentes como es la retinosis pigmentaria», concluye el oftalmólogo de IMQ.
