Redacción ‘MS’- Según la última información disponible en el informe Impacto del Cáncer en el País Vasco, elaborado por la Asociación Española contra el Cáncer y que recoge datos relativos a 2019, en Euskadi se detectaron en ese año 14.391 casos de cáncer, de los que 8.310 correspondieron a hombres y 6.082, a mujeres. Del total, aproximadamente el 7% se relaciona con cánceres de origen hereditario, lo que supone 1.007 casos.
Así lo detalla IMQ a través de un reciente comunicado.
En el desglose por territorios históricos, y para el total de diagnósticos de cáncer (no sólo los hereditarios), 7.657 nuevos casos fueron registrados en Bizkaia, 4.669 en Gipuzkoa y 2.065, en Álava. En cuanto a los tipos de cáncer con mayor incidencia en Euskadi, el informe señala al cáncer colorrectal en primer puesto (2.006 nuevos casos), seguido del de próstata (1.704), mama (1.694), pulmón (1.465) y otros 1.175 relacionados con la piel. Desde el punto de vista de la distribución etaria, prácticamente la mitad de los nuevos casos de cáncer constados en Euskadi correspondía a personas de 70 años de edad o superior.
En relación a los cánceres hereditarios, su estudio, diagnóstico y orientación al tratamiento no se podrían comprender sin la participación de la genética, tanto clínica como de laboratorio.
Tal y como explica la Dra. María García Barcina, médica genetista y directora del Departamento de Genética Clínica de IMQ, con motivo de la conmemoración del Día Internacional contra el Cáncer (4 de febrero), «dentro de los cánceres hereditarios se encuentran dos grandes grupos: el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditarios y los cánceres de colon polipósicos y no polipósicos, con el síndrome de Lynch y otros. Pero cada vez es más frecuente que nos pidan también estudios genéticos en cáncer de próstata, riñón, melanoma, estómago, endometrio y muchos tumores con un condicionante que pueda ser hereditario».
Por otro lado, las mutaciones en tejido, mutaciones somáticas en cánceres de pulmón, colon, mama, linfomas, etcétera, son estudiadas por la Patología molecular, disciplina que también se ha beneficiado mucho de los avances tecnológicos en el ámbito de los genes. «Yo diría que hay pocos tumores en los que no se estudie algún gen durante el proceso de diagnóstico y de orientación al tratamiento», apunta la Dra. García Barcina.
Estos avances en el campo de la Genética y la Biología Molecular permiten un diagnóstico «muchísimo más preciso que hace unos años y posibilitan también orientar los tratamientos mucho mejor, puesto que se va esclareciendo, en función de las mutaciones y de los genes, qué tumores van a responder a ciertos fármacos y qué tumores no».
En el innovador campo de la genética se emplean tecnologías muy variadas. En este momento, la que está más en boga, la última y la más moderna, es la secuenciación masiva, también conocida como secuenciación de última generación, pero no es la única. Se siguen utilizando la secuenciación por el método de Sanger, la hibridación in situ fluorescente (FISH), la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) cuantitativa, arrays de hibridación genómica comparativa (CGH). «No se nos puede olvidar que son técnicas complementarias y no siempre sustituibles por las técnicas más avanzadas; cada una tiene su indicación y papel».
IMQ: una apuesta por la genética
La Dra. María García Barcina, que cuenta con un doble doctorado tanto en Medicina como en Biología, es responsable desde 2015 del departamento de Genética Clínica de IMQ (Genetic), donde desarrolla su actividad asistencial compaginando la Consulta de Genética Clínica y Consejo Genético con su actividad de laboratorio de Diagnóstico Citogenético y Molecular, y de investigación. En la consulta de genética están también diferentes profesionales implicados, tanto en los aspectos clínicos médicos con en los de laboratorio y junto a la Dra. García Barcina trabajan las doctoras en Biología Merche Télez e Iratxe Huerta. «No en vano, algo que hemos aprendido a lo largo de los años es que la genética es multidisciplinar».
«Para nosotros es importante, sobre todo, definir qué personas tienen mucho riesgo de padecer un determinado tipo de cáncer, quiénes lo tienen intermedio y quiénes un riesgo bajo, para ser capaces de orientar el seguimiento más adecuado, porque, al final, no hay ninguna técnica que sea inocua y que no tenga efectos secundarios o posibilidad de complicaciones», destaca la genetista.
«Los estudios genéticos tienen mucha implicación para los individuos y para sus familiares». Por ello, la Ley de Investigación Biomédica determina la exigencia de un consentimiento específico. El consentimiento informado y la comunicación en una consulta de genética son de una gran importancia: «nos tenemos que asegurar de que el paciente esté entendiendo todo el proceso y sus posibles implicaciones. A veces, en los estudios, encontramos hallazgos que no guardan relación exacta con lo que estamos intentando diagnosticar y, por eso, en el consentimiento informado, por ley, tenemos que dejar reflejado si el paciente quiere saber o no esos hallazgos incidentales o esos hallazgos clínicos que pueden ser relevantes. Hay personas que deciden que quieren saber todo lo que lo que nosotros podamos decirles. Y hay quien dice que no, que solo quiere saber aquello que se relaciona con lo que desea analizar en este momento», aclara la Dra. García Barcina.
«En nuestro trabajo diario, lo que hacemos es atender la solicitud de una interconsulta y, tras ver al paciente, exploramos y obtenemos los datos clínicos que precisamos para orientar el estudio. De este modo, ofrecemos el asesoramiento genético preprueba que necesitamos por ley. Una vez que tenemos hecho el mapa familiar y definida la clínica del paciente, es cuando indicamos el test concreto a realizar. Hay situaciones en las que hay que estudiar sólo un gen, otras en las que hay que ir a un panel concreto, y otras a un exoma, pero también hay veces en las que sólo hay que estudiar una mutación específica», detalla la experta. Consulta y asesoramiento genético que, aunque exceden a la cobertura de algunas pólizas, se ofertan, en el caso de IMQ, con franquicias para los asegurados y aseguradas.
En las situaciones en las que se constata la existencia en la persona de una mutación patogénica que eleva de manera significativa el riesgo a tener ciertos síndromes tumorales, «contamos con herramientas para impedir transmitir esa mutación a nuestra descendencia. Por ejemplo, existen tumores como los de mama o colon en los que una persona, cuando tiene una mutación patogénica, puede pedir un diagnóstico preimplantacional. Además de lo anterior, también existe la posibilidad de solicitar, aunque no se pide prácticamente, un diagnóstico prenatal. Y eso permite a muchas familias evitar que se siga transmitiendo de generación en generación la predisposición a desarrollar determinados tumores».
